遺伝性・家族性腫瘍

遺伝性・家族性腫瘍とは

遺伝性腫瘍とは、がん抑制遺伝子が生まれついて変異している状態を言います。そもそもがん抑制遺伝子とは、他の遺伝子と同様に各々の細胞に父親由来と母親由来の2つのものが入っているので、どちらかが機能しなくてもがん化は抑制できるようになるのですが、2つとも機能しなくなる(変異する)とその細胞はがん化するようになります。なお遺伝性腫瘍の方は、生まれついてがん抑制遺伝子の1つが変異している状態なので、一般の方よりもがんになりやすい傾向にあります。また、家族性腫瘍とは、血縁者(家系内)にがんもしくは腫瘍の患者様が多くみられる疾患のことを言います。

このような遺伝性腫瘍・家族性腫瘍による婦人科がんとしては、乳がんと卵巣がんがあります。具体的には、乳がん(卵巣がん)を発症した患者様の血縁者に、乳がん(卵巣がん)患者様が複数いるという場合は家族性乳がん・卵巣がん症候群と呼ばれます。なかでも発症に強く関わる遺伝子が原因で乳がん(卵巣がん)を発症しているのであれば、その場合は遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と診断されます。

遺伝子検査について

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の方では、乳がんを40歳未満で発症、血縁者内に乳がん、卵巣がんを発症した患者様が複数いる、一方の乳房に乳がんを発症した後、反対側の乳房にも乳がんもしくは卵巣がんが発症するといった特徴があります。なおHBOCは、BRCA1/2遺伝子の病的な変異が原因と言われていますが、変異によって必ずしも乳がんや卵巣がんを発症することはありません。

なおBRCA1/2遺伝子の状態を調べる検査というのもあります。これは、かつて乳がんもしくは卵巣がんを発症した方(発端者)を対象にした検査と、その血縁の方に同じ変異があるかどうかを調べる検査の2通りがあります。後者については、発端者で検出されている変異の情報というのが必要になります。同検査の詳細につきましては、お気軽にご相談ください。

自由が丘ちあきレディースクリニック

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